新工具可使幼童治疗减少数年延误。
2020年9月，加州亚帕洛阿尔托的Cognoa公司宣布，该公司将向美国食品与药物监督管理局（FDA）申请其首款自闭症谱系障碍（ASD）诊断工具的销售许可。Cognoa公司的技术使用了人工智能（AI），能够在父母表示担忧的几周内进行自闭症谱系障碍诊断，远快于目前的治疗标准。该公司表示，如果得到美国食品与药物监督管理局的批准，这款工具将成为第一个供基层医疗儿科医生诊断自闭症的工具。
这是一种创新的方法。罗宾•戈因-科切尔（Robin Goin-Kochel）是贝勒医学院的一名临床自闭症研究员，也是得克萨斯儿童医院自闭症中心的研究副主任。与Cognoa公司无关的戈因-科切尔说，在这一领域，绝对需要一种方法，“缩短由首次担忧发育或行为到最终自闭症谱系障碍诊断的时间”。
人工智能的应用能够让更多的医生诊断自闭症，从而突破儿童健康保健的关键瓶颈。虽然大多数自闭症患儿的家长都在早期（3岁以内）注意到了孩子的发育变化，但美国自闭症儿童诊断的中位数年龄为4.3岁。这是因为，家长往往会等待数月甚至数年后才去看专家得到诊断结果。这段浪费的时间很关键。大量研究表明，在症状完全凸显之前进行早期干预能够降低自闭症谱系障碍的严重程度，改善患儿的大脑和行为发育。
Cognoa的技术来自该公司创始人丹尼斯•沃尔（Dennis Wall）的实验室。沃尔是斯坦福大学医学院的儿科副教授。沃尔说：“我进行相关研究，同时希望客观地提出问题：我们能否在不降低准确性的前提下，降低自闭症诊断过程的复杂性？”
通过将电子健康档案数据输入到一组算法中，沃尔的团队能够识别自闭症谱系障碍诊断核心的关键特征。其中包括社会和情感行为，例如一个儿童是否会微笑以回应他人的微笑，或者是否能分享对某个物体的关注，以及创造力和想象力等特质达到哪种程度。该团队的自闭症谱系障碍诊断工具力图通过家长调查、居家视频和临床问卷3个方面来捕捉这些特征。
Cognoa的首席执行官大卫•哈佩尔（David Happel）解释了该工具的工作原理：当家长看儿科医生时表示担忧，或者儿童未能通过自闭症谱系障碍筛查问卷调查时，儿科医生会给家长一个Cognoa的智能手机App的访问密码。在App中，家长要回答一个有关儿童行为模式的15分钟问卷，然后上传两个时长1到2分钟、能捕捉到儿童在自然环境中行为的居家视频。视频发送给经过训练的Cognoa专业人员，专业人员会查看视频并回答相关问题。专业人员的回复连同父母回答的问卷、儿科医生填写的简短调查表一起输入Cognoa的人工智能系统。算法将结果发送给儿科医生，儿科医生随后做出诊断。
哈佩尔说，这款工具的算法经过了来自数百个不同性别、种族和民族背景的病例数据的训练。“已经证明（这款工具）不仅能够缩短诊断时间，还能够消除现有系统中固有的许多偏见。”他说。哈佩尔指出，现在的标准自闭症谱系障碍诊断工具是使用白人男孩的健康数据建立的，因此这些工具不能很好地识别女孩和非白人儿童，会导致这些群体的诊断延迟。
2020年3月Cognoa发布的一项研究表明，其自闭症谱系障碍诊断工具早期版本优于标准工具，包括父母、老师或临床医生所回答的、标示风险儿童的问卷。
之后，该公司在美国14个地点完成了一项关键的双盲临床试验。一篇报道表示，这项试验包括425名参与者，年龄为18个月到72个月之间，其父母或医生表达了对其发育问题的担忧，但之前并未进行自闭症谱系障碍评估。每个儿童都参与了两次评估，一次是用Cognoa工具进行的评估，一次是临床专家在《精神障碍诊断与统计手册第五版》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Fifth Edition,DSM-5）的基础上进行的评估；然后再由第二位临床专家确认诊断结果。
试验结果尚未发布，因此没有具体的数据可供报道，但该公司称，这项试验“超过了它的目标基准”。此外，该公司还表示，经证明，无论性别和民族如何，这个工具的诊断结果都很准确。由于研究从2019年7月持续到了2020年3月，今年春季的疫情期间，有些儿童的评估是通过远程医疗完成的。哈佩尔说，远程使用这个工具的效果和在办公室内分析使用的效果一样好。
哈佩尔确认，该公司计划将在未来几个月内提交发表完整的研究报告（并提交给美国食品与药物监督管理局），也就是说，Cognoa希望在2021年下半年获得关键的监管批准。根据公司时间表的要求，在获批2个月后，公司准备将产品送到儿科医生的手中。
只有当Cognoa技术或其他技术可用时，才能“真的理解如何在基层儿科保健中采用新工具和技术的计划是多么重要”，戈因-科切尔说。她表示，医生采用新模式比较慢，特别是可能让他们感到不舒服的诊断。新技术也面临着实际的问题，例如应该什么时候使用、保险公司是否支付等。
Cognoa的沃尔说：“我非常希望这款产品能够在近期实现可用，并进入医疗保险系统，尽快让每个人都能用上它。”
