荣联协助国家儿童医学中心（上海儿童医学中心）搭建了基于高通量测序技术（NGS）、面向临床应用的精准医疗辅助诊断平台，借助全流程、自动化的整体解决方案在数据层面完成项目组医院患者信息互联互通，解决多中心数据统一管控、整合和数据共享问题，实现流程层面的自动化与标准化。当前，该平台已实现项目组内20余家医院数据的分析、共享和整合。
一、实施背景
2014年，由上海儿童医学中心与中国抗癌协会儿童肿瘤专业委员会白血病协作组联合发起和组织的中国儿童肿瘤急性淋巴细胞白血病临床多中心研究项目（以下简称CCCG-ALL）正式启动。该协作组由国内10个省市20家医院（包括香港儿童医院），以期找到儿童急性淋巴性白血病的最佳诊治方案，为提高全世界儿童白血病的整体治疗水平做出重要贡献。
至2020年5月，第一期临床研究（CCCG-ALL2015）已经结束，并取得了显著成效，生存率提高了10%以上。为了进一步改善儿童ALL疗效，项目组修订了治疗方案并启动了新的一轮临床研究：CCCG-ALL2020。在这个方案中，协作组更加注重诊疗的精准性，为此将与高通量测序技术进行有机整合。然而随着临床、基因、表型等数据的积累，要做到数据的整合管理需要大量的人工，协作组各院间跨中心数据的共享和合作也遇到问题。
二、实施目标
完成CCCG-ALL项目组医院患者信息互联互通，解决多中心数据统一管控、整合和数据共享问题，实现流程层面的自动化与标准化。
三、建设内容
荣联协助国家儿童医学中心（上海儿童医学中心）搭建了基于高通量测序技术（NGS）、面向临床应用的精准医疗辅助诊断平台，借助全流程、自动化的整体解决方案在数据层面完成项目组医院患者信息互联互通，解决多中心数据统一管控、整合和数据共享问题，实现流程层面的自动化与标准化。当前，该平台已实现项目组内20余家医院数据的分析、共享和整合。
伴随着国家精准医疗战略的推进，NGS测序技术已经在临床辅助诊断领域快速推广和使用。目前多数医院及科研院所需要依托第三方临检所进行NGS测序、数据分析、出具检测报告。因此，荣联推出精准医疗诊断辅助平台，旨在打通信息间的壁垒，实现数据互通，同时，通过定制化部署生信分析流程，完成自动化基因数据分析并出具报告，让工作更高效。该平台是一款NGS临床辅助决策支持系统，包括过程管理和基因数据分析报告两大模块。
//过程管理模块
过程管理模块是向医院等机构提供整个检测过程的管理和追踪平台，可通过API接口对接医院信息化系统（HIS、LIS、PACS等）、样本管理系统、报告中心等，采用B/S架构，用户通过Web浏览器访问。可实现患者样本信息录入、样本采集过程、基因测序过程、数据分析、报告解读等全流程管理追踪。
//基因数据分析、报告模块
该模块支持标准化的流程和算法，亦可定制化部署自有生信分析流程，实现自动化创建分析作业并出报告，经过必要的人工审核工作后即可推送给医生查看。
高性能组学分析算法软件：提供从原始基因组测序数据到变异结果的一站式数据分析，实现高水平特异性和灵敏度。
报告系统：作业分析报告的交付（在线查看、上传下载、查看原始分析结果），支持报告审核流程设置。
生物医药数据库系统：提供30多个生物医学数据库用于生成变异注释，包括变异功能性预测、变异保护、剪接预测、真实样本数据（如1000G、TCGA、ICGC和LOVD）以及临床试验详细信息。参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布遗传变异分类标准与指南为变异的致病性进行自动化判断。
用户自定义算法、流程、数据库：支持用户结合自己的业务，部署自己的生信分析算法、流程、数据库，并创建自己的报告模板，无缝对接二代测序和三代测序系统。
//精准医疗诊断辅助平台特点
1.全检测流程的管理追踪，更全面：全面覆盖采样、实验、测序、分析、报告等工作流程。
2.自动化基因数据分析和报告，更便捷：除人工参与的分析审核之外，分析和报告全部实现自动化。
3.提供个性化统计和数据分析，更省心：支持多维度、个性化的统计报表。
4.组学数据整合管理，更高效：可实现同医院信息系统及第三方系统对接，支持跨中心临床数据、表型数据和组学数据的统一管理。
5.功能模块化设计可进行定制化，更多样：根据用户的需求定制功能模块，并将各功能模块组合成一个完整的系统运行。
6.多级权限，分级管理，更明确：针对不同角色设计多级权限，分级管理，系统操作更简单明确。
7.系统部署灵活，可本地化、云端部署：支持本地化部署，亦可依托荣联IDC中心在云端部署。
8.多中心合作、数据共享：支持多中心合作模式，支持跨中心数据的管控、整合与共享。
四、实施效果
荣联协助国家儿童医学中心（上海儿童医学中心）搭建了基于高通量测序技术（NGS）、面向临床应用的精准医疗辅助诊断平台，借助全流程、自动化的整体解决方案在数据层面完成项目组医院患者信息互联互通，解决多中心数据统一管控、整合和数据共享问题，实现流程层面的自动化与标准化。当前，该平台已实现项目组内20余家医院数据的分析、共享和整合。
荣联科技集团于2020年成立生物医疗行业专业子公司云生数据，全面布局生物医疗信息服务领域，建立了精准诊断平台、生信分析一体机等多条产品线，形成多项自主知识产权。同时深耕行业应用，积累了精准医疗、多组学大数据、冷冻电镜数据分析、医疗健康大数据等多项特色解决方案，面向临床医院、科研机构、测序企业和高等院校提供专业化产品及服务。