基因检测和分析是实现精准医疗的核心技术之一。一方面，基因检测能帮助个人了解身体状况，找到疾病的源头和治愈方式，还能对人的健康状况进行监控；另一方面，从长期来看，基因数据能够分析家族遗传特征；从更广的角度看，通过基因数据分析，能够从群体分析中研究各种疾病的病因及传播路径，找到治愈病毒的方法，具有实用价值。
GeneDock是一家致力于以基因数据生产线为基础，打通临床应用、样本检测、分析解读等环节，构建面向临床的精准医疗数据操作系统，用基因数据实现精准医疗的公司。近日，亿欧大健康专访了genedock创始人李厦戎，他认为，精准医疗数据技术的临床应用有着巨大潜力，但其业务协作和数据技术仍然面临着许多挑战。
基因数据改变未来
创立GeneDock之前，李厦戎是阿里巴巴友盟的首席数据科学家，在一次和朋友的聊天中，他了解到基因测序技术，“这是一种能改变人未来的技术”，他想。人类基因组序列与健康数据的紧密联系将给临床医疗带来巨大的改变，而基因很大程度上是“数据问题”，恰好他积累的知识技能与这个领域完美契合，李厦戎于是瞄准了精准医疗领域。
“这个行业处于中早期。”李厦戎表示。在中国，做基因检测的医院或机构不到两百家，而其中很多不具备分析能力，而是依靠跟相关企业的合作，或和外部第三方检验所合作，基因检测和数据分析市场需求仍然存在，并且还在不断扩大，但技术普及并非朝夕之间的事。
“起码得花上10年时间。”他表示，医疗技术应用于临床，成为一种服务，在许多医院被使用，需要一个时间周期。就像核磁技术，就是从大医院下沉到小医院，最才终完成普及。基因检测服务初期成本高，技术尚不成熟，人们的了解相对较少，所以基因检测的普及仍然需要时间。
正是因为看到这一市场潜力，2014年，李厦戎辞去工作，着手创立GeneDock。5年来，GeneDock定位于面向精准医疗领域提供数据技术服务，已与国内西南医院、华西医院、南方医科大学等数十家顶级医院和科研机构合作，并在2015年获得经纬中国领投的A轮投资，在2018年7月完成B轮5000万元融资。GeneDock在研发和运用基因数据的领域越拓越深。
数据为核心，技术为支点
精准医疗从技术方法上要求“医疗+BT+IT”的跨界融合，产业应用需要上下游机构的业务流和数据流紧密连接，GeneDock所做的就是为这种跨界融合和连接提供更好的基础设施和方案。
李厦戎介绍，其主要业务是通过海量基因数据，开发面向临床的一体化精准医疗数据操作系统，以及细分疾病的诊断辅助模型和决策支持系统。这种系统能够帮助医生实现有效管理，解决诊疗过程中工作量繁复、周期长等问题。目前，其核心产品主要有4个：组学数据生产线、精准医疗工作站、智能分子诊断实验室和分子诊断协作系统，分别在基因数据存储、检测数据分析、检测实验室管理、基因诊断报告撰写审核等环节加以作用。
组学数据生产线是面向基因领域的生物信息计算生产系统，用于基因数据管理与计算，具有云端储存、云端计算的特点。医院先送样给临检厂商，然后临检厂商将数据上传到系统，系统自动进行计算，最后进行反馈。
精准医疗工作站则是面向医生和临床机构的云平台，旨在提升精准医疗各环节临床工作效率，主要有“数据管理”“遗传分析”“辅助决策”等功能。医生能通过该平台提取精准信息，从而更提出更合理的治疗方案。
智能分子诊断实验室是医学临检分子实验室的信息管理系统，具有实验SOP管理、样本实验信息记录、实验工作分配等功能。在实验前工作人员进行样本管理，提交检测申请，实验过程中，系统自动生成记录，并且具备仪器管理的功能。实验后协助工作人员编写和审核报告。
分子诊断协作系统是面向遗传咨询和基因诊断的报告撰写和审核系统。Link支持数据源关联、报告评论、任务提示、消息通知和内容自动填充，满足基因报告生成过程的协作需求。
四大系统能协助医生进行诊断，也可以辅助科研机构进行数据分析。目前，系列产品主要服务于医院、科研机构和相关企业。
从公司长远的战略规划看，GeneDock要做的是建立精准医疗数据协作网络。李厦戎称，精准医疗数据协作网络“把整个行业的分工协作，以信息化的方式，用数据技术能去解决医疗过程中存在的问题”。数据协作网络实质是一种数据的互联互通，数据的互通的基础是业务互通，而协作网络则是两个甚至两个以上的医疗机构或企业进行数据共享。
基因大数据是个“伪命题”
大多数人对大数据的概念，停留在“样本量大，覆盖面广”的层面，但就基因检测而言，李厦戎强调：“更确切地说，应该是‘大数据’或是‘基因数据’，但并不能说‘基因大数据’。”
李厦戎表示，单独的基因组数据价值有限，要通过基因数据来判断跟疾病的关联，必然要辅之以临床数据和患者的个人信息，这是一个有机结合的过程。
大数据是面向一个特定的场景，然后收集全场景下的数据用于分析，但基因不是一个场景，而是一种技术。严格来讲，人们说的“基因大数据”应该叫“精准医疗大数据”，因为基因检测只是精准医疗的一个部分。
要通过基因检测诊断病因，需要医生以基因检测数据为核心，结合临床诊断数据进行分析，最后得出结果。医生要从无数个位点中寻找出变异位点，需要大量的数据和信息帮助才能完成，所以基因检测其实是以基因数据为依据的一种辅助诊断。
“链接上下游企业的平台尚未出现。”这是李厦戎给出的判断，国内不缺乏基因检测的企业，而是缺乏对数据的管理能力，以及更好的数据基础设施。由于缺少相应的平台，上下游企业难以连接，数据很难转化成行业资源，因此即便这个市场需求仍在，但目前供给端还存在问题，所以导致行业发展缓慢。李厦戎表示，“连接上下游企业、企业与患者，一方面提高诊断效率，另一方面为患者提供性价比高的服务，这是未来GeneDock的发展方向。”
